贝斯特全球最奢华·(中国区)官方网站

产品中心 仪器系列 GeneFlex 16 全自动核酸提取仪 GeneRotex系列 全自动核酸提取仪 RBT 320 全自动布鲁氏菌检测分析仪 iGenecase 1600 便携式核酸检测箱 Biolum手持式ATP荧光检测仪 临床试剂系列 磁珠法核酸提取试剂 荧光定量PCR检测试剂 个体化用药基因检测试剂 生命科学试剂系列 核酸提取试剂 荧光定量PCR检测试剂系列 解决方案 基因扩增实验室建设整体解决方案 移动方舱PCR实验室整体方案 脊髓性肌萎缩症(SMA)基因检测方案 高灵敏度肝炎病毒核酸检测解决方案 呼吸道病原体核酸检测整体解决方案 新冠病毒核酸筛查高灵敏(大体系)检测方案 流感核酸检测整体解决方案 非洲猪瘟病毒(ASFV)荧光PCR检测整体解决方案 资源中心 技术支持 产品资料 走进贝斯特 关于我们 研发创新 贝斯特全球最奢华 公司新闻 媒体新闻 求贤纳士 社会招聘 校园招聘 员工风采 贝斯特全球最奢华游戏官网 联系我们
贝斯特全球最奢华游戏官网

脊髓性肌萎缩症(SMA)基因检测方案

脊髓性肌萎缩症(SMA)基因检测方案
解决方案

SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉病, 以脊髓前角α-运动神经元退化变性导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。目前,SMA治疗方法有限,治疗药物价格昂贵,康复治疗仅能延缓疾病进展,SMA危害极大,大部分患者运动功能残疾,包括呼吸和吞咽功能。严重者多死于窒息或营养不良,是2岁以下儿童致死性遗传病的头号杀手。

贝斯特全球最奢华游戏官网SMA致病基因检测方案涵盖系列自主研发的设备及试剂,其中SMN1基因检测试剂(即吉因安),通过设计特异性ARMS-PCR引物,并采用熔解曲线法分析,可以准备地定量检测SMN1基因第7、第8号外显子拷贝数,实现SMA患者的辅助诊断和携带者筛查。 

  • c2_icon1-69.svg
    实验室设计及建设

  • c2_icon2-981.svg
    仪器试剂配置

  • c2_icon3-325.svg
    人员及项目培训

  • c2_icon4-479.svg
    协助实验室验收

方案优势
  • c2_icon5-529.svg
    权威认证
    获得中国NMPA认证、欧盟CE认证
  • c2_icon6-994.svg
    结果精准
    引物特异,结合熔解曲线分析,纯合及杂合缺失皆可检测
  • c2_icon7-163.svg
    操作便捷
    采用自动化核酸提取,并基于荧光PCR平台,操作简便,结果自动判读
  • c2_icon8-237.svg
    经济高效
    相比PCR-RFLP及MLPA等方法,检测成本更低,2小时即可完成96个样本检测
  • c2_icon9-806.svg
    安全可控
    血样全程闭管检测,避免样本污染
为您提供更优质的产品和服务
了解更多